000 01366nab a22002297 4500
001 H(066) UCEL
003 AR-sfUTN
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040 _cAR-sfUTN
080 _aH(066) UCEL
100 _aPontón, Raúl Alberto
245 _aErrores congénitos del metabolismo: galactosemia
336 _2rdacontent
_atexto
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337 _2rdamedia
_asin mediación
_bn
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505 _aContinuando con la serie de los errores congénitos del metabolismo, se aborda en este trabajo un conjunto de metabolopatías, que se agrupan en forma global con el nombre de galactosemia, si bien cada uno de estos trastornos tiene una fisiopatología, clínica, tratamiento y pronóstico diferente. Como en nuestro país no es obligatoria la realización de una prueba para la detección precoz de la galactosemia, es nuestro deseo contribuir a una mayor difusión del conocimiento de esta enfermedad, que permita tener un mayor interés en el diagnóstico de la misma en la etapa mas temprana de la vida y así lograr un tratamiento útil para evitar sus lamentables consecuencias
650 _aMETABOLISMO-ERRORES CONGENITOS
650 _aGALACTOSEMIA
773 _tInvenio
_wH(066) UCEL
_nS.T.:H(066) UCEL PP0489
_g(vol. 6, nro. 11, Noviembre 2003), p. 113-120
942 _cAN
999 _c23629
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