Errores congénitos del metabolismo: galactosemia

Continuando con la serie de los errores congénitos del metabolismo, se aborda en este trabajo un conjunto de metabolopatías, que se agrupan en forma global con el nombre de galactosemia, si bien cada uno de estos trastornos tiene una fisiopatología, clínica, tratamiento y pronóstico diferente. Como en nuestro país no es obligatoria la realización de una prueba para la detección precoz de la galactosemia, es nuestro deseo contribuir a una mayor difusión del conocimiento de esta enfermedad, que permita tener un mayor interés en el diagnóstico de la misma en la etapa mas temprana de la vida y así lograr un tratamiento útil para evitar sus lamentables consecuencias